ما هي متلازمة سيلين ديون؟ دور الأجسام المضادة لـ GAD قد تتوفر معلومات إضافية حول SPS من خلال مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، وهو جزء من المعاهد الوطنية للصحة (NIH). سوف نتعلم المزيد عن هذا المرض ونزودك بمعلومات حصرية عنه.
ما هي متلازمة الشخص المتيبس سيلين ديون
يهتم عدد كبير من الأشخاص بمعرفة أهم التفاصيل وأحدث المعلومات الحصرية حول متلازمة الشخص المتيبس.
- متلازمة الشخص المتيبس (SPS) هي اضطراب عصبي تقدمي نادر.
- قد تشمل الأعراض تصلب العضلات في الجذع (الجذع) والذراعين والساقين.
- وحساسية أكبر للضوضاء واللمس والاضطراب العاطفي ، مما قد يؤدي إلى حدوث تقلصات عضلية.
- بمرور الوقت ، قد يصاب الأشخاص المصابون بـ SPS بتشوهات وغالبًا ما ينحنيون على المواقف.
- قد يكون بعض الأشخاص معاقين لدرجة تمنعهم من المشي أو الحركة.
- كثير من الناس يسقطون بشكل متكرر لأنهم لا يمتلكون ردود الفعل الطبيعية للقبض على أنفسهم.
- هذا يمكن أن يؤدي إلى إصابات خطيرة.
- قد يخشى الأشخاص المصابون بـ SPS مغادرة المنزل بسبب ضوضاء الشوارع.
- مثل صوت بوق السيارة ، يمكن أن تؤدي إلى تشنجات وسقوط.
- تؤثر SPS على ضعف عدد النساء مثل الرجال.
- غالبًا ما يرتبط بأمراض المناعة الذاتية الأخرى مثل مرض السكري من النوع 1 والتهاب الغدة الدرقية والبهاق وفقر الدم الخبيث.
- لم يفهم العلماء بعد أسباب SPS ، لكن الأبحاث تشير إلى أنها نتيجة استجابة المناعة الذاتية.
- التي انحرفت إلى الدماغ والنخاع الشوكي.
أنظر أيضا: متلازمة التراجع الذلي ، كيف يريح نفسه
علاج متلازمة الشخص المتيبس
تتحسن العديد من الأعراض باستخدام الديازيبام الفموي (دواء مضاد للقلق ومرخٍ للعضلات) أو مع الأدوية التي تخفف التشنجات العضلية ، مثل باكلوفين أو جابابنتين.
أظهرت دراسة مولها المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS).
علاج الغلوبولين المناعي الوريدي (IVIg) فعال في تقليل الصلابة والحساسية للضوضاء واللمس والضغط ، وتحسين المشي والتوازن للأشخاص الذين يعانون من SPS.
يحتوي IVIg على الغلوبولين المناعي (الأجسام المضادة الطبيعية التي ينتجها الجهاز المناعي) المستمدة من آلاف المتبرعين الأصحاء.
متلازمة الشخص المتيبس
متلازمة الشخص المتيبس (SPS) هي اضطراب عصبي مكتسب نادر يتميز بتصلب عضلي تدريجي (تصلب) ونوبات متكررة من تشنجات عضلية مؤلمة.
- غالبًا ما يتقلب تيبس العضلات (أي يزداد سوءًا ثم يتحسن) ويحدث عادةً جنبًا إلى جنب مع تقلصات العضلات.
- قد تحدث التشنجات بشكل عشوائي أو تحدث بسبب مجموعة متنوعة من الأحداث المختلفة.
- بما في ذلك الضوضاء المفاجئة أو الاتصال الجسدي الخفيف.
- في معظم الحالات ، لا تظهر أي علامات أو أعراض عصبية أخرى.
- تختلف شدة وتطور SPS من شخص لآخر إذا تركت دون علاج.
- يمكن أن تتطور SPS لتسبب صعوبة في المشي وتؤثر بشكل كبير على قدرة الشخص على أداء المهام اليومية الروتينية.
- على الرغم من أن السبب الدقيق لـ SPS غير معروف.
- ومع ذلك ، يُعتقد أنه اضطراب في المناعة الذاتية ويحدث أحيانًا جنبًا إلى جنب مع اضطرابات المناعة الذاتية الأخرى.
- تم وصف متلازمة الشخص المتيبس في الأدبيات الطبية بأسماء مختلفة ومربكة.
- وُصِف في الأصل بمتلازمة الرجل المتيبس ، وقد تم تغيير الاسم ليعكس أن الاضطراب يمكن أن يؤثر على الأفراد في أي عمر ومن أي من الجنسين.
- في الواقع ، معظم الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة هم من النساء.
- يعتبر العديد من الباحثين أن متلازمة الشخص الصلب هي مجموعة من الأمراض.
- يتراوح من التأثير على منطقة واحدة فقط من الجسم إلى شكل واسع الانتشار سريع التقدم يتضمن أيضًا إصابة جذع الدماغ والحبل الشوكي (PERM).
أعراض المرض
النتائج المميزة المرتبطة بـ SPS هي تصلب عضلي تقدمي ومتقلب يحدث جنبًا إلى جنب مع تقلصات العضلات.
يمكن أن تختلف شدة وتطور SPS من شخص لآخر. عادة ما تتطور الأعراض على مدى أشهر وقد تظل مستقرة لسنوات عديدة أو تتفاقم ببطء.
في بعض الأشخاص ، يمكن تثبيت الأعراض بالأدوية.
يجب على الأفراد المتأثرين التحدث إلى طبيبهم وفريقهم الطبي حول حالتهم الخاصة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.
في كثير من الحالات ، تبدأ SPS ببطء على مدى عدة أشهر أو بضع سنوات.
قد يعاني الأفراد المصابون في البداية من عدم الراحة أو التصلب أو الألم ، خاصة في أسفل الظهر أو الساقين (غالبًا من النوع الكلاسيكي).
في وقت مبكر ، قد يأتي التصلب ويختفي ، لكنه يتم إصلاحه تدريجيًا.
قد تتأثر أيضًا الكتفين والرقبة والوركين. مع تقدم المرض ، يتطور تصلب عضلات الساق.
غالبًا ما يكون ملحوظًا على جانب واحد أكثر من الآخر (غير متماثل).
هذا يؤدي إلى أسلوب مشي بطيء وصلب. مع زيادة الصلابة ، قد يصاب الأفراد المصابون بوضعية منحدبة أو مترهلة بسبب الانحناء الخارجي في الجزء العلوي من العمود الفقري (حداب).
أو تقوس الظهر بسبب الانحناء الداخلي للعمود الفقري السفلي (فرط التنسج) في بعض الأفراد ، قد يتطور التصلب ليشمل الذراعين أو الوجه.
أسباب الإصابة بمتلازمة تيبس الشخص
السبب الدقيق لـ SPS غير معروف. تشير بعض الدراسات في الأدبيات الطبية إلى أنه قد يكون اضطرابًا في المناعة الذاتية.
- تحدث اضطرابات المناعة الذاتية عند ظهور دفاعات الجسم الطبيعية (مثل الأجسام المضادة).
- ضد الكائنات “الأجنبية” أو الغازية التي تهاجم الأنسجة السليمة لأسباب غير معروفة.
- معظم المصابين لديهم أجسام مضادة لنزع الكربوكسيلاز حمض الجلوتاميك (GAD).
- إنه بروتين في الخلايا العصبية المثبطة يشارك في تكوين (تخليق) الناقل العصبي الرئيسي المثبط المسمى حمض جاما أمينوبوتيريك (GABA).
- يساعد GABA في التحكم في حركة العضلات ومنع فرط الاستثارة داخل الدماغ والعمود الفقري.
- قد تظهر أعراض SPS عندما يهاجم الجهاز المناعي عن طريق الخطأ خلايا عصبية معينة (الخلايا العصبية).
- التي تنتج GAD مما يؤدي إلى نقص GABA في الجسم.
- أقل شيوعًا ، سيكون لدى الأفراد المصابين بـ SPS أجسام مضادة للأمفيزين.
- إنه بروتين يشارك في نقل الإشارات من خلية عصبية إلى أخرى. ينتشر سرطان الثدي لدى هؤلاء الأفراد بشكل كبير.
- إن الدور الدقيق الذي يلعبه نقص GAD في تطوير SPS غير مفهوم تمامًا.
- ترتبط الأجسام المضادة لـ GAD-65 بالعديد من الاضطرابات الأخرى بما في ذلك مرض السكري.
- في الواقع ، GAD-65 هو الجسم المضاد الأكثر شيوعًا الذي ينتجه الأشخاص المصابون بمرض السكري المناعي الذاتي.
- وكثير من الناس لديهم هذه الأجسام المضادة في هذا السياق.
- في بعض الأفراد الذين يعانون من SPS ، لا يمكن اكتشاف أي أجسام مضادة لـ GAD.
- قد يكون سبب SPS لدى هؤلاء الأفراد غير معروف في النهاية (مجهول السبب).
- ومع ذلك ، فإن اختبار الأسباب الأخرى (على سبيل المثال ، الأجسام المضادة للأمفيسين) يكون مناسبًا عادةً.
- المزيد من البحث ضروري لتحديد الآليات الأساسية الدقيقة.
- التي تسبب في النهاية SPS والدور الدقيق الذي تلعبه الأجسام المضادة لـ GAD في تطوير وتطور الاضطراب.
- شاهد فيديو للحالة المرضية لهذه المتلازمة وتفاصيلها من هنا
عدد المصابين بهذا المرض
SPS هو اضطراب نادر للغاية. حدوث وانتشار SPS الدقيق غير معروف.
على الرغم من أن أحد التقديرات يضع معدل الإصابة بحوالي 1 من كل 1،000،000 فرد في عموم السكان.
يشير توزيع SPS بين الرجال والنساء إلى غلبة الإناث. تظهر SPS عادة في وقت ما بين 30-60 سنة من العمر.
ومع ذلك ، فقد تم الإبلاغ عن حدوث SPS عند الأطفال وكبار السن أيضًا.
تم وصف SPS لأول مرة في الأدبيات الطبية من قبل الأطباء Moersch و Woltman في عام 1956 على أنها متلازمة الرجل المتيبس.
يُعرف الاضطراب الآن باسم متلازمة Stiff Person Syndrome ليعكس أن الاضطراب يؤثر على الأفراد في أي عمر وكلا الجنسين.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لتلك الخاصة بـ SPS. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
الكزاز هو اضطراب معدي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي.
يسببه Clostridius tetani ، وهو نوع من البكتيريا. عادة ما تدخل هذه الكائنات الحية الدقيقة إلى الجسم من خلال الجروح أو الحقن أو تقرحات الجلد.
عادة ما تكون فترة حضانة التيتانوس من سبعة إلى واحد وعشرين يومًا.
تشمل أعراض هذه المتلازمة تصلب العضلات ، وخاصة في الفك (الفك) والتشنجات العضلية المؤلمة.
قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من حمى منخفضة الدرجة وصعوبة في البلع (عسر البلع) وصعوبة في التنفس وتغير في إيقاع القلب وتشنجات.
يمكن أن يسبب الكزاز أيضًا تغيرات سلوكية بما في ذلك القلق والأرق.
عادة ما تستمر أعراض التيتانوس لمدة ثلاثة إلى أربعة أسابيع.
على الرغم من أن التيتانوس مرض قابل للعلاج ، يوصى بالتطعيم خلال فترة الرضاعة وكل بضع سنوات بعد ذلك.
هذه هي أهم المعلومات وآخر التفاصيل الحصرية التي يبحث عنها الكثير من الناس حول ما هي متلازمة Stiff Person لسيلين ديون.
شاهدي أيضاً: ما هو مرض فايزة المحراسي؟